遺伝子型
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非メンデル遺伝
性に関連した特性
血友病[10]、色覚異常[11]、または性に関連した形質の場合、この遺伝子はX染色体上でのみ運ばれる。したがって、2つのX染色体を持つ個体だけが、異常が表現されないキャリアになることができる。この人は正常な表現型を持っているが、影響を受けていないパートナーとの間では、その異常な遺伝子を子孫に受け継ぐ確率は50:50（半々）である。彼女が血友病の男性（別のキャリア）と交配した場合、遺伝子を受け継ぐ確率は75%である。
複数の遺伝子が関与する形質
ある種の表現型は、メンデル遺伝学によって決定されるのと同じパターンに従わない。これは多くの場合、最終的な表現型が複数の遺伝子によって決定されるためである。これらの関連遺伝子の結果として得られる表現型は、本質的に個々の遺伝子の組み合わせであり、さらに大きな多様性を生み出す。複数の遺伝子が関連していると、その形質のために可能な遺伝子型の数を劇的に増加する。メンデルの法則に見られる例では、各形質には1つの遺伝子があり、2つの可能な遺伝的対立遺伝子と、それらの対立遺伝子の3つの可能な組み合わせがある。各遺伝子がまだ2つの対立遺伝子しか持っていない場合、2つを含む形質の遺伝子型には、9つの可能な遺伝子型がある。たとえば、一報の遺伝子が優性対立遺伝子の「A」と劣性対立遺伝子の「a」を使用し、もう一方の遺伝子も同様に「B」と「b」を使用しているとする。この形質の考えられる遺伝子型は、AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb, aabbである。以下では、遺伝子が相互作用して一つの形質に寄与するいくつかの方法について説明する。
エピスタシス
エピスタシス（英: epistasis）とは、1つの遺伝子の表現型が、1つまたは複数の他の遺伝子によって影響を受ける場合である[12]。これは多くの場合、ある遺伝子が他の遺伝子に何らかのマスキング効果を及ぼすことによるものである[13]。たとえば、「A」遺伝子は髪の色をコードし、優性の「A」対立遺伝子は茶髪をコードし、劣性の「a」対立遺伝子は金髪をコードするが、別の「B」遺伝子は発毛を制御し、劣性「b」対立遺伝子は禿げを引き起こす。個体がBBまたはBb遺伝子型を持っている場合、それらは髪を生成し、髪の色の表現型を観察できるが、個体がbb遺伝子型を持っている場合、その人は禿げであり、A遺伝子を完全にマスキングする。
ポリジーン遺伝
ポリジーン形質（英: polygenic trait）は、その表現型が複数の遺伝子の相加的効果に依存している形質である。これらの遺伝子のそれぞれの寄与は通常は小さく、多くの変異が加わって最終的な表現型になることを意味する[14]。よく研究されている例は、ハエの感覚剛毛の数がある。このようなタイプの相加効果は、人間の目の色の変化の量の説明でもある。
- ^ 文部省、日本遺伝学会『学術用語集 遺伝学編』（増訂版）丸善、1993年。ISBN 4-621-03805-2。
- ^ “What is genotype? What is phenotype? – pgEd”. pged.org. 2020年6月22日閲覧。
- ^ “遺伝学用語改訂のお知らせ” (pdf). 日本人類遺伝学会 (2017年). 2022年12月9日閲覧。
- ^ Pierce, Benjamin (2020). Genetics A Conceptual Approach. NY, New York: Macmillian. ISBN 978-1-319-29714-5
- ^ Alberts, Bruce; Bray, Dennis; Hopkin, Karen; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2014). Essential Cell Biology (4th ed.). New York, NY: Garland Science. pp. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4
- ^ Griffiths AJ, Gelbart WM, Miller JH, etal (1999). “Genetics begins with Variation”. Modern Genetic Analysis. New York: W. H. Freeman
- ^ Johannsen W (1903). “Om arvelighed i samfund og i rene linier” (デンマーク語). Oversigt Birdy over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm 3: 247–70. German ed. “Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien” (ドイツ語). Jena: Gustav Fischer (1903年). 2019年3月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。. Also see his monograph Johannsen W (1905) (デンマーク語). Arvelighedslærens elementer horse [The Elements of Heredity]. Copenhagen which was rewritten, enlarged and translated into German as Johannsen W (1905) (ドイツ語). Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Jena: Gustav Fischer
- ^ Vallente, R. U., PhD. (2020). Single Nucleotide Polymorphism. Salem Press Encyclopedia of Science.
- ^ Allaby, Michael, ed. (2009). A dictionary of zoology (3rd ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780199233410. OCLC 260204631。
- ^ Ulutin ON, Müftüoğlu A, Palamar S (September 1965). “Haemophilia A in a girl with female sex-chromatin pattern”. Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica 14 (1–2): 65–73. PMID 16955966.
- ^ Jackson, C. E.; Symon, W. E.; Mann, J. D. (December 1964). “X Chromosome Mapping of Genes for Red-Green Colorblindness and Xg”. American Journal of Human Genetics 16: 403–409. ISSN 0002-9297. PMC 1932325. PMID 14250421.
- ^ Gros, Pierre-Alexis; Nagard, Hervé Le; Tenaillon, Olivier (2009-05-01). “The Evolution of Epistasis and Its Links With Genetic Robustness, Complexity and Drift in a Phenotypic Model of Adaptation” (英語). Genetics 182 (1): 277–293. doi:10.1534/genetics.108.099127. ISSN 0016-6731. PMC 2674823. PMID 19279327.
- ^ Rieger, Rigomar. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics : classical and molecular. Michaelis, Arnd,, Green, Melvin M. (4th completely rev. ed.). Berlin: Springer-Verlag. ISBN 0-387-07668-9. OCLC 2202589
- ^ Mackay, T. F. (December 1995). “The genetic basis of quantitative variation: numbers of sensory bristles of Drosophila melanogaster as a model system”. Trends in Genetics 11 (12): 464–470. doi:10.1016/s0168-9525(00)89154-4. ISSN 0168-9525. PMID 8533161.
- ^ “SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Terminal-Restriction Fragment Length Polymorphism (T-RFLP) Data Analysis”. SoftGenetics (2006年7月). 2007年6月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
- ^ "Keygene.com Homepage" Archived 2011-06-28 at the Wayback Machine.
- ^ “SoftGenetics Application Note - Software for Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA™)”. SoftGenetics (2006年4月). 2011年7月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年3月13日閲覧。
- ^ “SoftGenetics Application Note - Microsatellite Instability Analysis with GeneMarker® Tamela Serensits”. SoftGenetics (2007年3月). 2007年9月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
- ^ “SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Trisomy Analysis”. SoftGenetics (2006年11月). 2007年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
- ^ “SoftGenetics Application Note - Loss of Heterozygosity Detection with GeneMarker”. SoftGenetics (2007年3月). 2007年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
- ^ Boland CR, Goel A (June 2010). “Microsatellite instability in colorectal cancer”. Gastroenterology 138 (6): 2073–2087.e3. doi:10.1053/j.gastro.2009.12.064. PMC 3037515. PMID 20420947.
- ^ Kurata K, Kubo M, Kai M, Mori H, Kawaji H, Kaneshiro K, Yamada M, Nishimura R, Osako T, Arima N, Okido M, Oda Y, Nakamura M (January 2020). “Microsatellite instability in Japanese female patients with triple-negative breast cancer”. Breast Cancer 27 (3): 490–498. doi:10.1007/s12282-019-01043-5. PMC 7196096. PMID 31907878.
- ^ Chambuso R, Kaambo E, Denny L, Gray CM, Williamson AL, Migdalska-Sęk M, Agenbag G, Rebello G, Ramesar R (2019-10-15). “HLA II Locus in HIV-1/HPV Co-infected Women”. Frontiers in Oncology 9: 951. doi:10.3389/fonc.2019.00951. PMC 6803484. PMID 31681558.
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