軟骨形成不全症
軟骨無形成症
(Achondroplasia から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/08/19 07:24 UTC 版)
軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである[1]。日本では、指定難病(276)とされている。
- ^ a b c d e f g h i j k l m n “Achondroplasia” (英語). Genetics Home Reference (2012年5月). 2017年12月12日閲覧。
- ^ a b c d e f g h Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K et al. (2012). “Achondroplasia”. GeneReviews. PMID 20301331.
- ^ Template:OxfordDictionaries.com
- ^ "Achondroplasia". Merriam-Webster Dictionary. Cite webテンプレートでは
|access-date=引数が必須です。 (説明) - ^ “Achondroplasia” (英語). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (2016年). 2017年12月12日閲覧。
- ^ “New world’s shortest woman: It’s official – Jyoti Amge from India is new record holder”. Guinness World Records (2011年12月13日). 2017年12月12日閲覧。
[続きの解説]
「軟骨無形成症」の続きの解説一覧
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