7-デヒドロコレステロールレダクターゼとは? わかりやすく解説

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7-デヒドロコレステロールレダクターゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2010/03/18 23:50 UTC 版)

7-デヒドロコレステロールレダクターゼ
識別子
EC番号 1.3.1.21
CAS登録番号 9080-21-1
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB structures
遺伝子オントロジー AmiGO / EGO

7-デヒドロコレステロールレダクターゼ(7-dehydrocholesterol reductase、DHCR7)は、ヒトのDHCR7遺伝子にコードされているタンパク質である[1][2][3]

目次

機能

このタンパク質はNADPHを用いて7-デヒドロコレステロール(7-DHC)からコレステロールを合成する酵素である。

DHCR7遺伝子には7-デヒドロコレステロール(EC 1.3.1.21)がコードされており、これは哺乳動物におけるステロール生合成の最後から2番目の酵素である。この酵素はステロールΔ87イソメラーゼによって導入されたC(7-8)二重結合を除去する。

病理学

欠損症はスミス-レムリ-オピッツ症候群(コレステロール代謝異常による先天性奇形疾患)に関連する。

脚注

  1. ^ "Entrez Gene: DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase". 18 November 2008 閲覧。
  2. ^ Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (1998 February). “Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (4): 1899–902. DOI: 10.1073/pnas.95.4.1899. PMID 9465114.
  3. ^ Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD (1998 July). “Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome”. Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 55–62. DOI: 10.1086/301936. PMID 9634533.

参考文献

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  • Nowaczyk MJ, Nakamura LM, Waye JS (2002). “DHCR7 and Smith-Lemli-Opitz syndrome.”. Clinical and investigative medicine. Médecine clinique et experimentale 24 (6): 311–7. PMID 11767235.
  • Shefer S, Salen G, Batta AK, et al. (1995). “Markedly inhibited 7-dehydrocholesterol-delta 7-reductase activity in liver microsomes from Smith-Lemli-Opitz homozygotes.”. J. Clin. Invest. 96 (4): 1779–85. DOI: 10.1172/JCI118223. PMID 7560069.
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  • Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, et al. (1998). “Mutations in the Delta7-sterol reductase gene in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (14): 8181–6. DOI: 10.1073/pnas.95.14.8181. PMID 9653161.
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