タンデムマススクリーニング法

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タンデムマス・スクリーニング法

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/05/01 01:27 UTC 版)

タンデムマス・スクリーニング法とは、タンデム型質量分析計を利用した新しい新生児マススクリーニングのこと^[1]。

概要

従来法の新生児マススクリーニングはガラクトース血症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症（楓糖尿症）、ホモシスチン尿症、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性副腎皮質過形成の6疾患であったが、タンデムマスを導入することによりより多くの疾患のマススクリーニングが可能となる^[2]。2011年3月に「これまでの研究成果をもとに各自治体においてはタンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの導入を積極的に検討するようお願いする」という厚生労働省母子保健通達が出ているが、運用やどの疾患を選ぶかは各自治体に任せられており、一例として神奈川県では2011年10月よりいままでの6疾患にタンデムマスによる13疾患を加えた19疾患のマススクリーニングを行っている^[3]。

厚生労働省が有用と考えるタンデムマス^[4]

• アミノ酸代謝異常
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
  • ホモシスチン尿症
  • シトルリン血症1型
  • アルギニノコハク酸尿症
• 有機酸代謝異常
  • メチルマロン酸血症
  • プロピオン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • メチルクロトニルグリシン尿症
  • ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症）
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • グルタル酸血症1型
• 脂肪酸代謝異常
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
  • 三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症）
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症

脚注

1. ^ タンデムマス・スクリーニング普及協会 - 概要
2. ^ 新しい新生児マススクリーニング・タンデムマスQ＆A2012
3. ^ 神奈川県公式サイト>神奈川県記者発表資料 > 新生児の先天性代謝異常等の検査が充実します>平成23年9月22日
4. ^ 厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長 - 先天性代謝異常の新しい検査法（タンデムマス法）について - 雇児母発0331第1号 - 平成23年3月31日

外部リンク

• タンデムマス・スクリーニング普及協会

関連項目

• 新生児マススクリーニング