クリスチャンソン症候群とは? わかりやすく解説

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クリスチャンソン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【クリスチャンソン症候群】

読み方:くりすちゃんそんしょうこうぐん

SLC9A6遺伝子変異によって起こるX連鎖劣性遺伝性の疾患。1〜2歳発症し小頭症発達遅滞無言症緘黙症)・眼球運動障害運動失調痙攣発作などを特徴とする。1999年に南アフリカ・プレトリア大学アーノルド=L=クリスチャンソンらが報告




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