分類・原因遺伝子
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/02/11 08:29 UTC 版)
不定期遺伝子合成機能（遺伝子修復機能）の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、A～Gの7つの相補性群（型）と、不定期遺伝子合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、遺伝子の損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント（variant：v）に分類される。 色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群（型）およびバリアント総ての遺伝子が特定されている。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である。1990年にA群の原因遺伝子が日本で特定され、色素性乾皮症遺伝子と名づけられた。この遺伝子はヒト9番染色体上に存在し、DNA除去修復機構に関わるタンパク質の遺伝子と考えられている。 色素性乾皮症は常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、その子供に色素性乾皮症患者が生まれる可能性がある。日本人に多いのはA群と変異体で、欧米ではC群が多い。発病率に男女差は無い。発生頻度は、日本では出生15,000に一人、欧米では出生250,000に一人という報告がある。日本における色素性乾皮症患者は、約500人と考えられている。
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