ケミカルシャペロン療法
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 05:54 UTC 版)
「ゴーシェ病」の記事における「ケミカルシャペロン療法」の解説
シャペロンとはフランス語で、介添人を意味する。生物学では蛋白質が正常に形成される際に手助けをする別の蛋白質の意味として使われている。ケミカルシャペロンは、変異した不安定な蛋白質に結合してその蛋白質を安定化する化合物のことである。 神経症状に対する新しい治療法として、現在、アンブロキソールを用いたケミカルシャペロン療法の臨床研究が行われている。通常の30倍という大量投与で神経症状に効果があるとされる。効果は遺伝子型に規定されており、F213I・N188S・N370S・G202R・T369Mの変異を持つゴーシェ病患者にのみ適応となる。 なお、アンブロキソールは「ムコソルバン」の名称で一般的に去痰剤として処方される薬だが、ゴーシェ病に対しては認可されていない。
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