チロシン-アミノ基転移酵素欠損症
同義/類義語：チロシンアミノトランスフェラーゼ欠損症, チロシン血症,
英訳・(英)同義/類義語：tyrosine aminotransferase deficiency, tyrosinemia
チロシンの分解経路で働く酵素の欠損で生じる疾患。
英訳・(英)同義/類義語：tyrosine aminotransferase deficiency, tyrosinemia
チロシンの分解経路で働く酵素の欠損で生じる疾患。
チロシン血症
(tyrosinemia から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2016/02/02 21:26 UTC 版)
| チロシン血症 | |
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| 分類及び外部参照情報 | |
| ICD-10 | E70.2 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 276700 276600 276710 |
| DiseasesDB | 13478 13486 29836 |
| eMedicine | ped/2339 |
| Patient UK | チロシン血症 |
| MeSH | D020176 |
チロシン血症(Tyrosinemia)は、通常は先天的な代謝異常であり、チロシンを効率的に分解できない病気である。症状には、肝臓や腎臓の異常や精神遅滞があり、治療しないと致死性になりうる。大部分の先天的なチロシン血症は、チロシンの濃度が高くなる高チロシン血症(hypertyrosinemia)である[1]。
タイプ
チロシン血症には3つのタイプがあり、各々は異なった酵素の欠損により生じ、症状が異なる。
- I型チロシン血症
- II型チロシン血症
- III型チロシン血症
治療
タイプにより治療法は異なる。チロシン血症の制御には、低タンパク食が求められる。最近の実験では、ニチシノンが非常に有効であることが示された[2]。I型チロシン血症患者の最も有効な治療は、肝移植であると考えられている。
関連項目
- アルカプトン尿症
- 先天性代謝異常症
- 組織褐変症
出典
- ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
- ^ McKiernan PJ (2006). “Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1”. Drugs 66 (6): 743–50. doi:10.2165/00003495-200666060-00002. PMID 16706549.
外部リンク
- tyrosinemiaのページへのリンク
