X-Linkedとは? わかりやすく解説

X-Linked (CMTX)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/06/12 04:55 UTC 版)

シャルコー・マリー・トゥース病」の記事における「X-Linked (CMTX)」の解説

X染色体原因のあるCMTXは5種類知られている。そのうち最も多いのがCMTX1でありコネキシン32という蛋白質コードするGJB1という遺伝子の異常でおこる。CMTX1では軸索性と脱髄性のいずれの障害もあるが女性では軸索性を示す場合が多いと言われている。コネキシンシュワン細胞発現しているがなぜシュワン細胞障害軸索性の障害起こすのかは不明である。

※この「X-Linked (CMTX)」の解説は、「シャルコー・マリー・トゥース病」の解説の一部です。
「X-Linked (CMTX)」を含む「シャルコー・マリー・トゥース病」の記事については、「シャルコー・マリー・トゥース病」の概要を参照ください。

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