フコシドーシスとは？ わかりやすく解説

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フコシドーシス

英訳・(英)同義/類義語：fucosidosis

リソゾームのフコシダーゼの欠損で生じる常染色体劣性遺伝病で、糖タンパクの代謝異常によりオリゴ糖が体内に蓄積することで発症する。

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