フェニルケトンニョウショウ

デジタル大辞泉

フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】

読み方：ふぇにるけとんにょうしょう

《phenylketonuria「フェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素が欠如しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積し、それから派生するケトン体が尿中に排泄される。脳細胞が侵されるため、精神発達遅滞に陥ることが多い。