フェニルケトンニョウショウとは? わかりやすく解説

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フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】

読み方:ふぇにるけとんにょうしょう

phenylketonuriaフェニールケトン尿症」とも》先天性の代謝異常の一。フェニルアラニンを代謝してチロシンを生成する酵素欠如しているため、フェニルアラニンが体内蓄積し、それから派生するケトン体尿中排泄される脳細胞侵されるため、精神発達遅滞陥ることが多い。




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