球脊髄性筋萎縮症
Ｘ連鎖（性染色体）劣性遺伝をとるので、男性のみが病気となります。病理学的には延髄や脊髄前角細胞の脱落、知覚神経をも含む末梢神経の脱髄があり、さらに睾丸萎縮があります。筋肉は典型的な神経原性萎縮をみます。
遺伝子はクローニングされていて、アンドロジェン受容体の遺伝子にCAGの３塩基繰り返しの増大がみられます。筋強直性ジストロフィーもCTG の３塩基繰り返しの増大が病気と関係していることを述べました。ハンチントン病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮（dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA）、脊髄小脳変性症などいくつかの病気で３塩基繰り返しの増大が病気と関係あることがしられています。それらは３塩基繰り返し病(triplet-repeat disease)と総称されていて、球脊髄性筋萎縮症を除いては常染色体優性遺伝をとります。
球脊髄性筋萎縮症は成人になって発症します。近位筋優位の筋力低下と萎縮、筋束性攣縮、振戦がみられます。物が飲み込みにくいなどの球麻痺症状があります。特異的なのは女性化乳房があることです（図４２）。症状の進行は緩徐です。
遺伝子はクローニングされていて、アンドロジェン受容体の遺伝子にCAGの３塩基繰り返しの増大がみられます。筋強直性ジストロフィーもCTG の３塩基繰り返しの増大が病気と関係していることを述べました。ハンチントン病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮（dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA）、脊髄小脳変性症などいくつかの病気で３塩基繰り返しの増大が病気と関係あることがしられています。それらは３塩基繰り返し病(triplet-repeat disease)と総称されていて、球脊髄性筋萎縮症を除いては常染色体優性遺伝をとります。
球脊髄性筋萎縮症は成人になって発症します。近位筋優位の筋力低下と萎縮、筋束性攣縮、振戦がみられます。物が飲み込みにくいなどの球麻痺症状があります。特異的なのは女性化乳房があることです（図４２）。症状の進行は緩徐です。
 | 球脊髄性筋萎縮症では性ホルモンの異常があり、男性でも乳房が顕著となる（女性化乳房）のが診断的異常である。 |
| 図４２：女性化乳房 | |
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