しんけいせんいしゅしょう‐いちがた〔シンケイセンヰシユシヤウ‐〕【神経線維腫症Ⅰ型】
読み方：しんけいせんいしゅしょういちがた
神経線維腫症1型
神経線維腫症1型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/30 15:44 UTC 版)
神経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、英: Neurofibromatosis type 1; NF1）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。
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- 1 神経線維腫症1型とは
- 2 神経線維腫症1型の概要
神経線維腫症1型（von Recklinghausen…フォン・レックリングハウゼン病）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「神経線維腫症1型（von Recklinghausen…フォン・レックリングハウゼン病）」の解説
17q11.2に存在するニューロフィブロミン遺伝子の異常による疾患で、常染色体優性遺伝の形式をとる。日本での頻度は3000-4000人に一人。
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