コピー数多型とは? わかりやすく解説

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コピーすう‐たけい【コピー数多型】

読み方:こぴーすうたけい

細胞特定の染色体領域存在する遺伝子コピーの数が個人個体によって異なること。また、その領域をいう。CNVcopy number variation)。

[補説] ヒトの遺伝子通常父母から1つずつ、あわせて2つコピー受け継ぐが、人によって、ある遺伝子コピー数が1つだったり3つ以上あったりすることがあり、効き方や特定の疾患の発症しやすさなどに影響を及ぼす


コピー数多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/04 06:39 UTC 版)

コピー数多型(こぴーすうたけい)またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー(en)によって命名された[1]


  1. ^ ノーベル賞有力候補韓国系教授「アバター・ネズミで胃・乳癌オーダーメード治療法を研究」中央日報日本語版 2014年09月26日
  2. ^ a b Feuk, Lars (2006 Feb). “Structural variation in the human genome”. Nat Rev Genet 7: 85-97. doi:10.1038/nrg1767. PMID 16418744. 
  3. ^ Iafrate, John (2004 Sep). “Detection of large-scale variation in the human genome”. Nat Genet 36: 949-51. doi:10.1038/ng1416. PMID 15286789. 
  4. ^ Sebat, Jonathan (2004 Jul 23). “Large-scale copy number polymorphism in the human genome”. Science 305: 528-8. doi:10.1126/science.1098918. PMID 15273396. 
  5. ^ Redon, Richard (2006 Nov 23). “Global variation in copy number in the human genome”. Nature 444: 444-54. doi:10.1038/nature05329. PMID 17122850. 


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