harlequin-type ichthyosisとは? わかりやすく解説

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道化師様魚鱗癬

(harlequin-type ichthyosis から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/01/06 01:12 UTC 版)

道化師様魚鱗癬(どうけしようぎょりんせん、英語:Harlequin-type ichthyosis)は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する遺伝性疾患である[4]。皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する[4]。これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する[4]。胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある[4]。これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる[3]。その他の合併症には、早産児感染症、体温の問題、脱水症などがあげられる [4][5]。この疾患は、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患の最も重篤な形態の魚鱗癬に分類される[8]


  1. ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1 [要ページ番号]
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ a b c d e f g h i Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (2006年). 2017年4月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月26日閲覧。
  4. ^ a b c d e f g h i j Harlequin ichthyosis” (英語). Genetics Home Reference (2008年11月). 2017年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年7月18日閲覧。
  5. ^ a b c d e f Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). “Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care.”. Pediatrics 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114. 
  6. ^ a b Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011) (英語). Pediatric Dermatology E-Book. Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 978-0723436652. オリジナルのNovember 5, 2017時点におけるアーカイブ。. https://web.archive.org/web/20171105195802/https://books.google.com/books?id=tAlGLYplkacC&pg=PA598 
  7. ^ a b c Ahmed, H; O'Toole, E (2014). “Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis”. Pediatric Dermatology 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541. 
  8. ^ a b c Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). “Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan.”. Pediatrics International 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373. 
  9. ^ Layton, Lt. Jason (May 2005). “A Review of Harlequin Ichthyosis” (英語). Neonatal Network 24 (3): 17–23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008. 


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