エドワーズ症候群
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/04/26 05:17 UTC 版)
エドワーズ症候群(エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome)は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのジョン・H・エドワーズにより報告された[1]。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。
- ^ Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH,Crosse VM, Wolf OH(1960) A new trisomic syndrome. Lancet 9:787-789
- ^ 母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 生活 写有 (全1,280字)
- ^ “18トリソミー”. ワードBOX. 西日本新聞. 2014年9月28日閲覧。
- ^ 豪田(2010) p.153
- ^ 知ってほしい「18トリソミー」 難病と向き合い子供の生きる力に寄り添う 患者家族らの団体が出版 産経WEST 2015年1月31日
- ^ a b c d e f g h i j k l 古庄(1992) p.200
- ^ 楠(1991) p.208
- ^ 豪田(2010) p.154
- ^ 豪田(2010) p.173
- 1 エドワーズ症候群とは
- 2 エドワーズ症候群の概要
- 3 この症候群を題材としている作品
- 4 関連項目
固有名詞の分類
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