ジュベール症候群とは? わかりやすく解説

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ジュベール症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/06/11 05:53 UTC 版)

ジュベール症候群(ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome)は、1969年カナダのマリー・ジュベール(Marie Joubert)によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を引き起こす遺伝性の疾患である[1]


  1. ^ ジュベール症候群関連疾患(指定難病177)”. 難病情報センター. 2021年8月28日閲覧。
  2. ^ 有馬症候群”. 2022年12月4日閲覧。
  3. ^ CEP290遺伝子”. 2022年12月4日閲覧。
  4. ^ 疾患詳細”. syndromefinder.ncchd.go.jp. 2022年6月20日閲覧。


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