レット症候群 レット症候群の概要

レット症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/04/20 15:07 UTC 版)

レット症候群
概要
分類および外部参照情報
ICD-10 F84.2
ICD-9-CM 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedicine article/916377
GeneReviews
Orphanet 778

1966年ウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レット英語版によって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた[1]。 日本では小児慢性特定疾患に指定されている。


  1. ^ a b c レット(Rett)症候群”. 小児慢性特定疾病情報センター. 2015年12月23日閲覧。
  2. ^ Amir, Ruthie E., et al. (1999). “Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2” (PDF). Nature genetics 23 (2): 185-188. doi:10.1038/13810. http://web.mit.edu/7.31/restricted/pdfs/F05_and_earlier/Amir.pdf 2015年12月23日閲覧。. 


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