レット症候群
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レット症候群 | |
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概要 | |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | F84.2 |
ICD-9-CM | 330.8 |
OMIM | 312750 |
DiseasesDB | 29908 |
MedlinePlus | 001536 |
eMedicine | article/916377 |
GeneReviews | |
Orphanet | 778 |
1966年にウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レットによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた[1]。 日本では小児慢性特定疾患に指定されている。
- ^ a b c “レット(Rett)症候群”. 小児慢性特定疾病情報センター. 2015年12月23日閲覧。
- ^ Amir, Ruthie E., et al. (1999). “Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2” (PDF). Nature genetics 23 (2): 185-188. doi:10.1038/13810 2015年12月23日閲覧。.
- 1 レット症候群とは
- 2 レット症候群の概要
- 3 疫学
- 4 外部リンク
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固有名詞の分類
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