学名：adult onset formネマリンミオパチー、ミオチュブラーミオパチー（中心核病）での報告があります。良性先天型で幼少期にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の...

学名：adult onset formネマリンミオパチー、ミオチュブラーミオパチー（中心核病）での報告があります。良性先天型で幼少期にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の...

先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion)は上記のような筋線維内の異常な封入体や構造異常がなく、タイプ１（赤筋）線維がタイプ２（白筋）線維より...

先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion)は上記のような筋線維内の異常な封入体や構造異常がなく、タイプ１（赤筋）線維がタイプ２（白筋）線維より...

学名：benign congenital form先天性ミオパチーの大半の患者さんはこの良性先天型に属します。乳児期に発達の遅れがあり、筋力・筋緊張が低下したいわゆるフロッピーインファント（flopp...

学名：benign congenital form先天性ミオパチーの大半の患者さんはこの良性先天型に属します。乳児期に発達の遅れがあり、筋力・筋緊張が低下したいわゆるフロッピーインファント（flopp...

学名：congenital myopathies名のごとく乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。本症は進行性がなく、予後良好であると考え...

学名：congenital myopathies名のごとく乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。本症は進行性がなく、予後良好であると考え...

ネマリンミオパチー（nemaline myopathy)はその中で最も頻度が高い病気です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。筋組織をGomoriトリクローム変法染色でみると、糸くず（nemaは...

ネマリンミオパチー（nemaline myopathy)はその中で最も頻度が高い病気です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。筋組織をGomoriトリクローム変法染色でみると、糸くず（nemaは...