軟骨毛髪低形成症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/26 06:08 UTC 版)
「リボヌクレアーゼMRP」の記事における「軟骨毛髪低形成症」の解説
RNase MRPのRNA構成要素の変異は、多面発現的な疾患である軟骨毛髪低形成症（CHH）を引き起こす。CHHの患者には2種類の変異が同定されている。1つ目のタイプは、RMRP遺伝子のプロモーター領域、TATAボックスと転写開始部位の間での挿入、重複、三重複である。これによって、RNase MRPの転写開始がゆっくりとしたものになるか、全く起こらなくなる。2つ目のタイプは、RNase MRPの転写されるRNA部分の変異である。CHHの患者では、RNase MRPのRNA転写産物には70以上の異なる変異が同定されおり、RNase MRP遺伝子のプロモーター領域には約30種類の異なる変異が同定されている。CHHの患者の大部分では、一方のアレルでプロモーター変異、もう一方のアレルでRNA部分の変異という組み合わせか、または双方のアレルでRNA部分の変異という組み合わせである。双方のアレルでのプロモーター変異という組み合わせがほとんどみられないことは、このRNAが全く存在しない場合に致死となることを示している。
※この「軟骨毛髪低形成症」の解説は、「リボヌクレアーゼMRP」の解説の一部です。
「軟骨毛髪低形成症」を含む「リボヌクレアーゼMRP」の記事については、「リボヌクレアーゼMRP」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「軟骨毛髪低形成症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ。
- 軟骨毛髪低形成症のページへのリンク
