内臓逆位
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内臓逆位（ないぞうぎゃくい、Situs inversus）は、内臓の一部配置が、鏡に映したように反対になる症状をいう。全てが反転している場合は完全内臓逆位となる。
- ^ “99歳女性、5000万人に1人の「内臓逆位症」 献体で初めて判明”. CNN. 2019年5月12日閲覧。
- ^ Immotile cilia syndrome | Radiology Case | Radiopaedia.org
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- ^ “朝刊5面『〈証言そのとき〉ボス、ときどき僕：2 すべて自己責任』”. 朝日新聞社 (2012年9月17日). 2013年4月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年9月18日閲覧。
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- ^ Catherine O'Hara: particulars
- ^ a b 大坪ケムタ「心臓が右にある男（1ページ目）」 デイリーポータルZ、2008年4月25日
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- ^ Shunya Hozumi, Reo Maeda, Kiichiro Taniguchi, Maiko Kanai, Syuichi Shirakabe, Takeshi Sasamura, Pauline Spéder, Stéphane Noselli, Toshiro Aigaki, Ryutaro Murakami and Kenji Matsuno, "An unconventional myosin in Drosophila reverses the default handedness in visceral organs", Nature 440, 798 - 802（2006）. doi:10.1038/nature04625
- ^ 『林先生の痛快!生きざま大辞典』（2014年6月25日放送回）[リンク切れ] - gooテレビ番組（関東版）
カルタゲナー症候群
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内臓逆位は、原発性線毛運動不全症（Primary Ciliary Dyskinesia: PCD）、繊毛不動症候群（immotile cilia syndrome）またはカルタゲナー症候群（Kartagener Syndrome）と強い因果関係にあることが明らかとなっている。繊毛不動症候群の患者は、その約半数が内臓逆位を示す。繊毛のダイニン腕の欠損によって生じるPCD患者の約50%はカルタゲナー症候群の臨床像を示し、その3つの特徴は副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位である。 HFH-4 ノックアウトマウスや DNAH5 変異マウスは、繊毛の異常とともに半数が内臓逆位を示す。同じくマウスを使った研究によると、内臓の左右は発生初期の原始結節の活動によって決定される。さまざまな脊椎動物の胚の顕微鏡観察結果によれば、胚の原始結節周辺では繊毛が高速で回転することによって水流が発生しており、これによって身体の左右が決定されるといわれる。カルタゲナー症候群の個体は繊毛の異常により、水流を作り出すことができず、身体の左右がランダムに決定すると考えられている。
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