ティー‐シー‐エス【TCS】
読み方：てぃーしーえす
《Treacher-Collins syndrome》⇒トリーチャーコリンズ症候群
トリーチャーコリンズ‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【トリーチャーコリンズ症候群】
トリーチャーコリンズ症候群
(treacher collins syndrome から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/04/29 12:13 UTC 版)
トリーチャー・コリンズ症候群（トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS）は頬骨の欠如等[1]:577の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、常染色体優性先天性疾患の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群（Treacher-Collins–Franceschetti syndrome）[2]や下顎顔面異骨症[3]ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ[3]、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
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