骨髄性プロトポルフィリン症

デジタル大辞泉

こつずいせい‐プロトポルフィリンしょう〔‐シヤウ〕【骨髄性プロトポルフィリン症】

読み方：こつずいせいぷろとぽるふぃりんしょう

ポルフィリン症の一種。小児期までに光線過敏症を発症することが多い。ヘム合成酵素フェロケラターゼの欠損により、ヘムの前駆体であるプロトポルフィリンが体内に蓄積されることにより発症する。肝障害、胆石を併発することがある。EPP（erythropoietic protoporphyria）。