貧毛を伴わない骨幹端異形成症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/26 06:08 UTC 版)
「リボヌクレアーゼMRP」の記事における「貧毛を伴わない骨幹端異形成症」の解説
貧毛を伴わない骨幹端異形成症（MDWH）の患者は、長骨の骨幹端で正常な新たな管状構造を作り出すことができない。そのため、MDWHと診断された患者は多孔質の膨隆した長骨となる傾向がある。変異はRMRP遺伝子に生じており、父方アレルに挿入（-21_-20 insTCTGTGAAGCTGGGGAC）と母方アレルに218A>G点変異が生じている。MDWHはCHHの一変種である可能性が高い。どちらも低身長を示す点が同じであり、同じ変異によってCHHとMDWHが引き起こされる可能性がある。この2つの疾患は、MDWHではCHHの患者で見られる免疫不全や他の骨格的特徴がみられない点で異なっている。
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