セントラルコア病とは?

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セントラルコア病

セントラルコア病(central core disease)は主に常染色体優性遺伝をとると考えられています。その遺伝子座は第19染色体にあって、リアノヂン(ryanodine)受容体遺伝子変異がみられています。筋線維中心部に筋小胞体ミトコンドリアがなく酸化酵素染色(NADH-TRなど)で中央部果物core)をみるように染色されないのが特徴とされています(図27)。
図27:セントラルコア病の病理正常の骨格筋をNADH-TR染色すると濃く染まるタイプ線維タイプ2線維モザイクをなしてみられる(図16参照)。
セントラルコア病ではほとんど全ての線維が、濃染するタイプ線維で、筋線維中心に酵素活性無く果物コア)のように見える。
27:セントラルコア病の病理

セントラルコア病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/03/15 16:37 UTC 版)

セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである[1]1956年に Shy と Magee によって最初に報告された[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる[4]


  1. ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989. 
  2. ^ Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767. http://adc.bmj.com/cgi/content/full/88/12/1051. 
  3. ^ “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066. 
  4. ^ "central core disease" - ドーランド医学辞典


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