セントラルコア病
セントラルコア病(central core disease)は主に常染色体優性遺伝をとると考えられています。その遺伝子座は第19染色体にあって、リアノヂン(ryanodine)受容体遺伝子に変異がみられています。筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなく酸化酵素染色(NADH-TRなど)で中央部が果物の芯(core)をみるように染色されないのが特徴とされています(図27)。
正常の骨格筋をNADH-TR染色すると濃く染まるタイプ1線維とタイプ2線維がモザイクをなしてみられる(図16左参照)。 セントラルコア病ではほとんど全ての線維が、濃染するタイプ1線維で、筋線維の中心に酵素活性が無く果物の芯(コア)のように見える。 | |
図27:セントラルコア病の病理 |
セントラルコア病
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