サルコグリカノパチーとは?

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サルコグリカノパチー

学名sarcoglycanopathy

ふくらはぎ仮性肥大があって、デュシェンヌ型に多少似るが、常染色体劣性遺伝をとる疾患が知られていました。それは本邦では悪性肢帯型筋ジストロフィー三好)、欧米教科書ではchildhood muscular dystrophy (Walton)などとよばれていたのです。Tunisia地方多くみられる患者severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy: SCARMDとして報告されています。これらの疾患ジストロフィン結合蛋白であるサルコグリカン複合体(図6参照)の欠損であることが明らかにされました。最も多いのはαサルコグリカン(adhalinともよばれる欠損です。α、β、γ、δいずれのサブユニット遺伝子変異も見つかっています。いずれのサブユニット遺伝子欠損でも、常染色体劣性遺伝をとり、臨床症状はよく似ています。臨床症状や筋生検からはサルコグリカノパチーの診断は容易です(図14)。しかし、どのサブユニット遺伝子変異であっても、αーδ全てのサブユニット欠損をみるので、どのサブユニット遺伝子変異かはそれぞれの遺伝子直接検査しないとわかりません
図14:サルコグリカノパチーの女児例手足の力が4−5歳から弱くなり、ふくらはぎ偽性肥大をみ、デュシェンヌ型に似る。
生検でサルコグリカノパチーの診断をうけた。αサルコグリカン遺伝子変異認められた。
14:サルコグリカノパチーの女児




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