出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/04 06:31 UTC 版)「遠位型ミオパチー」の記事における「シアル酸補充療法」の解説縁取り空胞型遠位型ミオパチー...

学名：oculopharyngeal muscular dystrophyまれな疾患で、中年以降に眼瞼下垂からはじまり、咽頭筋が侵される病気です。a 病因、病態、病理常染色体優性遺伝をとります。遺伝子...

学名：oculopharyngeal muscular dystrophyまれな疾患で、中年以降に眼瞼下垂からはじまり、咽頭筋が侵される病気です。a 病因、病態、病理常染色体優性遺伝をとります。遺伝子...

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第９染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン２−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ（GNEと略されています）という酵素の遺伝子に変異があります（Na...

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第９染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン２−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ（GNEと略されています）という酵素の遺伝子に変異があります（Na...

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第９染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン２−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ（GNEと略されています）という酵素の遺伝子に変異があります（Na...

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第９染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン２−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ（GNEと略されています）という酵素の遺伝子に変異があります（Na...

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第９染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン２−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ（GNEと略されています）という酵素の遺伝子に変異があります（Na...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/04 06:31 UTC 版)「遠位型ミオパチー」の記事における「治験」の解説シアル酸補充療法 縁取り空胞型遠位型ミオ...

遠位型ミオパチー（えんいがた - 、distal myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(myopathy)とは本...