点変異を解説文に含む用語の検索結果

「点変異」を解説文に含む見出し語の検索結果(1～10/236件中)

点変異、欠失変異 - ウィキペディア小見出し辞書

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/07 16:45 UTC 版)「脊髄小脳変性症」の記事における「点変異、欠失変異」の解説古典的な塩基対の置換、挿入、欠...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/04/22 04:22 UTC 版)「WWドメイン」の記事における「シグナル伝達機能」の解説WWドメインは、Hippoシグナ...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/28 15:14 UTC 版)「パーキンソン症候群」の記事における「PARK1/4」の解説PARK1/4-linked...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/06 23:28 UTC 版)「RET (タンパク質)」の記事における「臨床的意義」の解説RETの活性化型点変異によっ...

本症は１９６５年、大阪大学名誉教授の垂井先生らにより最初に報告されました。本酵素のサブユニットＭの欠損で、遺伝子座は第一染色体にあります。点変異によるスプライシングの異常といわれています。患者さんの数...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/01/04 00:33 UTC 版)「クロイツフェルト・ヤコブ病」の記事における「遺伝性（家族性）CJD」の解説プリオンタン...

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/08 02:58 UTC 版)「α-シヌクレイン」の記事における「臨床的重要性」の解説α-シヌクレインは長らく可溶性の...

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