染色体異常
アペール(アペルト、エイパー Apert)症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「アペール(アペルト、エイパー Apert)症候群」の解説
尖頭合指症ともいう。特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、水頭症予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。
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