アデノシン・デアミナーゼ欠損症とは? わかりやすく解説

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アデノシンデアミナーゼ欠損症

英訳・(英)同義/類義語:adenosine deaminase deficieney

常染色体劣性遺伝をする疾患で、遺伝子治療試みられている。
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アデノシンデアミナーゼ

(アデノシン・デアミナーゼ欠損症 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/02/21 03:48 UTC 版)

アデノシンデアミナーゼ(ADA:adenosine deaminase; EC 3.5.4.4)は、細胞内で核酸の代謝に関わる酵素である。これが先天的に欠損していると重篤な免疫不全の原因になる。また、結核の診断において胸水髄液中ADA活性の上昇が特徴的として知られており、臨床的に利用されている。




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