せんてんせいたいしゃいじょう

妊娠・子育て用語辞典

先天性代謝異常 (せんてんせいたいしゃいじょう)

人は、外から物質を吸収し、合成したり分解して、その生命活動を維持しています。この体内での化学変化が「代謝」。食べ物を消化吸収、分解してエネルギー源に変換するのもその一つですね。代謝異常とはこの働きにトラブルが起こることで、たとえば糖尿病は糖代謝の異常です。一方、子どもの代謝異常はそのほとんどが先天性（生まれつき）です。そして、こうした先天性代謝異常は、早期発見・早期治療でその病気による悪影響を予防できるものもあります。たとえばアミノ酸の代謝異常で起こるフェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症などです。新生児のスクリーニング検査は、これらの病気を早期発見するために行われています。