先天性代謝異常

妊娠・子育て用語辞典

先天性代謝異常 (せんてんせいたいしゃいじょう)

人は、外から物質を吸収し、合成したり分解して、その生命活動を維持しています。この体内での化学変化が「代謝」。食べ物を消化吸収、分解してエネルギー源に変換するのもその一つですね。代謝異常とはこの働きにトラブルが起こることで、たとえば糖尿病は糖代謝の異常です。一方、子どもの代謝異常はそのほとんどが先天性（生まれつき）です。そして、こうした先天性代謝異常は、早期発見・早期治療でその病気による悪影響を予防できるものもあります。たとえばアミノ酸の代謝異常で起こるフェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症などです。新生児のスクリーニング検査は、これらの病気を早期発見するために行われています。

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先天性代謝異常症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 19:55 UTC 版)

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

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「先天性代謝異常」の例文・使い方・用例・文例

• 特定の酵素の欠乏がアミノ酸リジンを新陳代謝できないことにつながる先天性代謝異常
• 先天性代謝異常マススクリーニングという,新生児の集団検査