Schwartz-Jampel症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/12/07 09:17 UTC 版)
「筋強直症候群」の記事における「Schwartz-Jampel症候群」の解説
Schwartz-Jampel症候群とは小人症、骨軟骨異栄養症、ミオトニア、眼奇形、小頭症を特徴とする小児期発症の疾患である。常染色体劣性遺伝であり知的障害はなく、生命予後は良好である。
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