PDQ®がん用語辞書

突然変異解析

【仮名】とつぜんへんいかいせき
【原文】mutation analysis

生殖細胞系の遺伝子検査法のひとつで、特定の突然変異（例、ある家系において以前に同定されたの有害突然変異）、突然変異パネル（例、アシュケナジー系ユダヤ人の子孫に対する創始者突然変異のパネルを構成するの3種の突然変異）、あるいは突然変異の種類（例、遺伝子における大きな欠失または挿入）の検出を目的とするもの。この種の検査は、完全な遺伝子配列解析や突然変異スキャニングとは異なるものである。一方の遺伝子配列解析と突然変異スキャニングは、対象領域における大半の突然変異を検出することを目的とする。現在では、この用語はあらゆる遺伝子検査に適用されている。