フリードライヒ運動失調症
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フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、感覚鈍麻、言語障害などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する[1]。精神機能は正常なままである[2]。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である[2]。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い[1]。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる[1]。
- ^ a b c d e f g h i j Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). Friedreich Ataxia. PMID 33085346.
- ^ a b c d e f g h i j k “Friedreich Ataxia Fact Sheet”. www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2021年5月11日閲覧。
- ^ a b c “Friedreich's Ataxia”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2021年5月11日閲覧。
- ^ a b c Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). “Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.”. British medical bulletin 124 (1): 19-30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830.
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フリードライヒ運動失調症
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「イデベノン」の記事における「フリードライヒ運動失調症」の解説
フリードライヒ運動失調症(FA)に対するイデベノンの予備的試験が実施され、心臓肥大および神経学的機能に対する有効性が示唆された。神経学的機能に対する有効性は特に若年者の患者で顕著であった。それとは別に、8名の患者による1年間の試験が実施され、イデベノンは心機能の悪化率を低下させたが、運動失調の進展は阻止できなかった。 カナダでは2008年にFAに対して、有効性を立証する試験を実施することを条件として承認された。しかしイデベノンの有効性を示す事はできず、2013年2月に、同年4月を以って自主回収すると決定された。2008年には、欧州EMAがFAに対する承認を却下した。2013年時点で欧米ではイデベノンはFAについて承認されていない。
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