Ｘ連鎖劣性遺伝を解説文に含む用語の検索結果

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「Ｘ連鎖劣性遺伝」を解説文に含む見出し語の検索結果(1～10/63件中)

ミオチュブラーミオパチー - 筋疾患百科

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上に...

myotubular myopathy - 筋疾患百科

ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上に...

エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー - 筋疾患百科

学名：Emery-Dreifussａ.病因、病態、病理Ｘ連鎖劣性遺伝と常染色体優性遺伝があります。日本ではＸ連鎖劣性遺伝の方の報告が多いようです。Ｘ連鎖劣性遺伝ではＸ染色体長腕（Ｘｑ２８）に遺伝子座が...

Emery-Dreifuss - 筋疾患百科

学名：Emery-Dreifussａ.病因、病態、病理Ｘ連鎖劣性遺伝と常染色体優性遺伝があります。日本ではＸ連鎖劣性遺伝の方の報告が多いようです。Ｘ連鎖劣性遺伝ではＸ染色体長腕（Ｘｑ２８）に遺伝子座が...

ホスホグリセロムターゼ - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

lactic dehydrogenaseM subunit deficiencies - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

ＬＤＨ-Ｍ - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

PGK - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

PGM - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

phosphoglycerate kinase - 筋疾患百科

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血...

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