SUMO1

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SUMO1

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SUMO1
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 4WJQ, 1A5R, 1TGZ, 1WYW, 1Y8R, 1Z5S, 2ASQ, 2BF8, 2G4D, 2IO2, 2IY0, 2IY1, 2KQS, 2LAS, 2MW5, 2PE6, 2UYZ, 2VRR, 3KYC, 3KYD, 3RZW, 3UIP, 4WJN, 4WJO, 4WJP, 5AEK, 2N1V, 2N1A
識別子
記号	SUMO1, DAP1, GMP1, OFC10, PIC1, SENP2, SMT3, SMT3C, SMT3H3, UBL1, small ubiquitin-like modifier 1, small ubiquitin like modifier 1
外部ID	OMIM: 601912 MGI: 1197010 HomoloGene: 2514 GeneCards: SUMO1
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 2番染色体 (ヒト) バンド データ無し 開始点 202,206,180 bp 終点 202,238,608 bp
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 1番染色体 (マウス) バンド データ無し 開始点 59,625,717 bp 終点 59,709,993 bp
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • 転写因子結合 • potassium channel regulator activity • 血漿タンパク結合 • protein tag • ubiquitin protein ligase binding • RNA結合 • transcription corepressor binding • protein C-terminus binding • SUMO transferase activity • 酵素結合 • protein-macromolecule adaptor activity • glucocorticoid receptor binding • small protein activating enzyme binding • ubiquitin-like protein ligase binding 細胞の構成要素 • 細胞質 • PML body • nuclear speck • 核内構造体 • 核膜 • 膜 • voltage-gated potassium channel complex • 細胞膜 • シナプス • 核膜孔 • 核質 • ヘテロクロマチン • XY body • 樹状突起 • 核小体 • fibrillar center • 細胞核 • nuclear stress granule • SUMO activating enzyme complex • nuclear envelope • 細胞質基質 生物学的プロセス • roof of mouth development • regulation of transcription, DNA-templated • タンパク質安定性の制御 • positive regulation of protein-containing complex assembly • protein localization to nuclear pore • タンパク質の安定化 • negative regulation of action potential • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • regulation of protein localization • regulation of cardiac muscle cell contraction • global genome nucleotide-excision repair • PML body organization • regulation of interferon-gamma-mediated signaling pathway • viral process • negative regulation of transcription, DNA-templated • double-strand break repair via nonhomologous end joining • regulation of calcium ion transmembrane transport • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity • positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity • DNA修復 • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to heat • cellular response to cadmium ion • protein sumoylation • negative regulation of DNA binding 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	7341	22218
Ensembl	ENSG00000116030	ENSMUSG00000026021
UniProt	P63165	P63166
RefSeq (mRNA)	NM_003352 NM_001005781 NM_001005782	NM_009460
RefSeq (タンパク質)	NP_001005781 NP_001005782 NP_003343 NP_001358321 NP_001358322 NP_001358323	NP_033486
場所 (UCSC)	Chr 2: 202.21 – 202.24 Mb	Chr 2: 59.63 – 59.71 Mb
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SUMO1（small ubiquitin-related modifier 1）は、ヒトではSUMO1遺伝子によってコードされているタンパク質である。

機能

SUMO1遺伝子にコードされるSUMO1は、SUMOタンパク質ファミリーの一員である。ユビキチン様タンパク質の1つであり、翻訳後修飾系の一部として標的タンパク質に結合するという点で、ユビキチンと類似した形で機能するタンパク質である。しかしながら、ユビキチンが主にタンパク質のプロテアソーム分解への標的化と関連しているのとは異なり、SUMO1は核輸送、転写調節、アポトーシス、タンパク質の安定性など広範囲にわたる細胞過程に関与している。SUMO1はタンパク質のC末端の4アミノ酸が切除されることで活性化される。また、SUMO1遺伝子の偽遺伝子がいくつか報告されている。

口唇口蓋裂と関連した遺伝子の多くが、SUMO化経路の構成要素をコードしている。患者の染色体異常の解析により、SUMO1は口唇口蓋裂関連遺伝子座として同定されている。

心臓における役割

心不全は、心臓のポンプ機能が大きく低下し、体が十分な血液循環を行うことができなくなっている状態である。心機能の低下は、疲労、運動耐容能の低下、息切れといった症状を引き起こす。心不全を抱える患者は正常な心機能を有する人と比較して死のリスクが有意に高まる。心不全は世界的に発生率が上昇傾向にあることから公衆衛生上の重大な懸念の1つとなっており、また先進国における主要な死因の1つである。

SUMO1は心機能における重要な構成要素の1つであり、心筋細胞のミトコンドリアにおけるカルシウム恒常性の調節を補助している。SUMO1は、心機能に必要不可欠なタンパク質の1つであるSERCA2aと呼ばれるタンパク質に結合する。SERCAは心筋細胞の筋小胞体に位置する膜貫通タンパク質であり、主な機能は細胞質基質と筋小胞体内腔の間でなされるカルシウムの取り込みと放出の調節である。カルシウムは心筋細胞の収縮と弛緩に必要不可欠な因子であり、SERCA2aによる細胞内のカルシウム恒常性の管理は心機能全般に重要である。通常、SUMO1はSERCA2aのリジン480番と585番に結合してSERCA2aの活性化と安定化を担っており、SUMO1とSERCA2aとの相互作用は心筋細胞内のカルシウム濃度の調節に重要な役割を果たしている。SUMO1タンパク質の減少はSERCA2aの減少をもたらし、それによって心不全を抱える患者ではカルシウムの調節効率が低下する。

創薬標的として

SUMO1は、心不全を抱える患者の心機能の改善のための重要な創薬標的となる可能性がある。マウスモデルでは、遺伝子治療によるSUMO1の導入はSERCA2a活性の改善と関連し、心収縮の増大を介して心機能の改善をもたらすことが報告されている。さらに、SUMO1の過剰発現によってカルシウムの取り込みが加速されることも、心臓細胞内での十分なカルシウム濃度の維持における重要性を示す証拠となっている。

関連文献

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関連項目

• SENP6