チロシン-アミノ基転移酵素欠損症
同義/類義語：チロシンアミノトランスフェラーゼ欠損症, チロシン血症,
英訳・(英)同義/類義語：tyrosine aminotransferase deficiency, tyrosinemia
チロシンの分解経路で働く酵素の欠損で生じる疾患。
英訳・(英)同義/類義語：tyrosine aminotransferase deficiency, tyrosinemia
チロシンの分解経路で働く酵素の欠損で生じる疾患。
チロシン血症
(tyrosinemia から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2016/02/02 21:26 UTC 版)
チロシン血症(Tyrosinemia)は、通常は先天的な代謝異常であり、チロシンを効率的に分解できない病気である。症状には、肝臓や腎臓の異常や精神遅滞があり、治療しないと致死性になりうる。大部分の先天的なチロシン血症は、チロシンの濃度が高くなる高チロシン血症(hypertyrosinemia)である[1]。
- ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
- ^ McKiernan PJ (2006). “Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1”. Drugs 66 (6): 743–50. doi:10.2165/00003495-200666060-00002. PMID 16706549.
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