先天性ミオトニア
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/12/07 09:17 UTC 版)
先天性ミオトニア（myotonia cogenita）には常染色体優性遺伝のThomsen病と常染色体劣性遺伝であるBecker型の2つが知られている。両者ともクロールチャネル遺伝子であるCLCN1が責任遺伝子である。筋線維の大小不同とタイプ2線維の減少が認められる。中心核やsarcoplasmic massは殆ど認められない。
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