セルロプラスミン欠損症とは？わかりやすく解説

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セルロプラスミン欠損症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/09/27 20:05 UTC 版)

セルロプラスミン欠損症（セルロプラスミンけっそんしょう、英: Aceruloplasminemia）はセルロプラスミン遺伝子の異常により全身諸臓器に鉄の過剰沈着をきたす常染色体劣性遺伝疾患である。日本で発見された。網膜変性症、糖尿病、中枢神経症状が3徴である。

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