Human Phenotype Ontology
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/04 14:16 UTC 版)
Human Phenotype Ontology（HPO）は、ヒトの表現型に関する正式なオントロジーである[1] [2] [3] [4]。Open Biomedical Ontologies Foundry のメンバーとの共同開発により、HPO には 13,000 以上の用語と156,000 以上の遺伝性疾に関するアノテーションが含まれている。OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）と医学文献のデータを用いて、HPO 含まれる用語を生成した。このオントロジーには、表現型と遺伝性疾患の間の5万以上のアノテーションが含まれている。
- ^ “The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data”. Nucleic Acids Research 42 (Database issue): D966-74. (January 2014). doi:10.1093/nar/gkt1026. PMC 3965098. PMID 242179126
- ^ “The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease”. American Journal of Human Genetics 83 (5): 610–5. (November 2008). doi:10.1016/j.ajhg.2008.09.017. PMC 2668030. PMID 18950739.
- ^ “The human phenotype ontology”. Clinical Genetics 77 (6): 525–34. (June 2010). doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01436.x. PMC 5210535. PMID 20412080.
- ^ “Ontological phenotype standards for neurogenetics”. Human Mutation 33 (9): 1333–9. (September 2012). doi:10.1002/humu.22112. PMID 22573485.
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