ハプログループDE (Y染色体) ハプログループDE (Y染色体)の概要

ハプログループDE (Y染色体)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/12/21 15:25 UTC 版)

ハプログループ DE
推定発生時期 70,000-75,000年前
またはCFとDEが分岐してすでに141,000年経過[1]
または約73,100年前[2]
または約76,000年前[3]
推定発生地 アフリカ[3][4]アジア[5]
親系統 CT
子系統 E, D
定義づけられる変異 M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183

YAP

ハプログループDEはYAPという変異で定義される。YAP (ヤップ、Y-chromosome Alu Polymorphism)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上にある約300塩基からなるAlu配列(Alu sequence)の挿入多型。この古代に起きた「M1」と定義される変異の痕跡(SNP)をY染色体上に持つのは、本来ならばtRNArRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったもので、生体内での働きについては未解明である。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。YAP変異をもつ系統はハプログループEハプログループDに限られる[6]

起源

系統図(Underhill and Kivisild 2007[4] に基づく)

現生人類共通祖先発祥の地、東アフリカトゥルカナ湖の東北附近に7.6~7万年前[7] に住んでいた一人の男性(俗称: YAPアダム)にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団(Y染色体ハプログループ)のうち「YAP(M1)」と呼ばれるSNPを持つハプログループDE系統を生み出し、その後6万年程前にこれが更に2つ集団(ハプログループDEに分岐した。
なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。(一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説[5] もある。)

さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる[3]。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。 アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域ヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベットアンダマン諸島ヤオ族フィリピンマクタン島グアム島日本列島[8] などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。

またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人[9]ナイジェリア[10]ギニアビサウ[11] でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0(後にD2に名称変更)であることが判明し[3]、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。

下位系統

2019年6月19日改訂のISOGGの系統樹(ver.14.106)による[12]


  1. ^ Raghavan, Maanasa; Skoglund, Pontus; Graf, Kelly E.; Metspalu, Mait; Albrechtsen, Anders; Moltke, Ida; Rasmussen, Simon; Stafford Jr, Thomas W. et al. (2014). “Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans”. Nature 505 (7481): 87–91. Bibcode2014Natur.505...87R. doi:10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4105016/. 
  2. ^ Kamin M, Saag L, Vincente M, et al. (April 2015). “A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture”. Genome Research 25 (4): 459–466. doi:10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518. PMID 25770088. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4381518/. 
  3. ^ a b c d Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (June 2019). “A Rare Deep-Rooting D0 African Y-chromosomal Haplogroup and its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa”. Genetics 212 (4): 1421–1428. doi:10.1534/genetics.119.302368. PMC 6707464. PMID 31196864. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6707464/. 
  4. ^ a b Underhill PA, Kivisild T (2007). “Use of y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations”. Annual Review of Genetics 41: 539–64. doi:10.1146/annurev.genet.41.110306.130407. PMID 18076332. 
  5. ^ a b Cabrera, Vicente M.; Rodriguez, Julia Patricia Marrero; Abu-Amero, Khaled K.; Larruga, Jose M. (2017-12-13). “Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup L3 basic lineages migrated back to Africa from Asia around 70,000 years ago.” (英語). bioRxiv: 233502. doi:10.1101/233502. https://www.biorxiv.org/content/early/2017/12/13/233502. 
  6. ^ Hammer MF.(1994) A recent insertion of an alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population studies.
  7. ^ Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree". Genome Research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID 18385274.
  8. ^ Y-haplogroup D in Cebu, Philippines”. A Genetic Genealogy Community (2012年5月12日). 2014年10月14日時点のオリジナル[リンク切れ]よりアーカイブ。2014年3月3日閲覧。
  9. ^ Shi H, Zhong H, Peng Y et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. PMID 18959782.
  10. ^ Weale ME, Shah T, Jones AL et al. (September 2003). "Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography". Genetics 165 (1): 229–34. PMC 1462739. PMID 14504230.
  11. ^ Rosa A, Ornelas C, Jobling MA, Brehm A, Villems R. Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective. BMC Evol Biol. 2007;7:124. Published 2007 Jul 27. doi:10.1186/1471-2148-7-124
  12. ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2019
  13. ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2014


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