ハプログループDE (Y染色体)

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/12/21 15:25 UTC 版)

ハプログループ DE
推定発生時期	70,000-75,000年前またはCFとDEが分岐してすでに141,000年経過^[1] または約73,100年前^[2] または約76,000年前^[3]
推定発生地	アフリカ^[3]^[4]～アジア^[5]
親系統	CT
子系統	E, D
定義づけられる変異	M1/YAP, M145 = P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183

YAP

ハプログループDEはYAPという変異で定義される。YAP (ヤップ、Y-chromosome Alu Polymorphism)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上にある約300塩基からなるAlu配列(Alu sequence)の挿入多型。この古代に起きた「M1」と定義される変異の痕跡（SNP）をY染色体上に持つのは、本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったもので、生体内での働きについては未解明である。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。YAP変異をもつ系統はハプログループEとハプログループDに限られる^[6]。

起源

系統図（Underhill and Kivisild 2007^[4] に基づく）

現生人類の共通祖先発祥の地、東アフリカのトゥルカナ湖の東北附近に7.6～7万年前^[7] に住んでいた一人の男性（俗称: YAPアダム）にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団（Y染色体ハプログループ）のうち「YAP（M1)」と呼ばれるSNPを持つハプログループDE系統を生み出し、その後6万年程前にこれが更に2つ集団（ハプログループ）DとEに分岐した。
なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説^[5] もある。）

さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる^[3]。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域やヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベット・アンダマン諸島・ヤオ族・フィリピンのマクタン島・グアム島・日本列島^[8] などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。

またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人^[9]、ナイジェリア^[10]、ギニアビサウ^[11] でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0（後にD2に名称変更）であることが判明し^[3]、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。