ヌーナン症候群ヌーナン症候群の概要

分類	D ICD-10: Q87.1（詳細は英語）; ICD-9-CM: 759.89（英語）; OMIM: 163950 605275 609942 610733 611553（英語）; MeSH: D009634; DiseasesDB: 29094; SNOMED CT: 205824006;
外部リソース（外部リンクは英語）	MedlinePlus: 001656; eMedicine: article/947504; Patient UK: ヌーナン症候群; GeneReviews: Noonan Syndrome; Orphanet: 648;

ヌーナン症候群
	ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症
概要
診療科	遺伝医学
頻度	Field = 遺伝医学, 小児科学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q87.1
ICD-9-CM	759.89
OMIM	163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	article/947504
Patient UK	ヌーナン症候群
MeSH	D009634
GeneReviews	Noonan Syndrome;
	[ウィキデータで編集]

病気 > 症候群 > ヌーナン症候群

ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン（英語版）にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが^[1]^[2]、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。

疫学

出生1,000-2,500名に1人という報告がある^[3]。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。

脚注

^ “[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]”. Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497.
^ "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典
^ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4866

[1] “[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]”. Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497.

[2] "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典

[nanbyou-3] ttp://www.nanbyou.or.jp/entry/4866

[1]

[2]

[3]

分類	D ICD-10: Q 87.1（詳細は英語） ICD-9-CM: 759.89（英語） OMIM: 163950 605275 609942 610733 611553（英語） MeSH: D009634 DiseasesDB: 29094 SNOMED CT: 205824006
外部リソース（外部リンクは英語）	MedlinePlus: 001656 eMedicine: article/947504 Patient UK: ヌーナン症候群 GeneReviews: Noonan Syndrome Orphanet: 648

ヌーナン症候群 ヌーナン症候群の概要

ヌーナン症候群

疫学

脚注

急上昇のことば

「ヌーナン症候群」の関連用語

ヌーナン症候群ヌーナン症候群の概要