セントラルコア病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/03/15 16:37 UTC 版)
| セントラルコア病 | |
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典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。Marked predominance of dark staining[訳語疑問点]、線維の大部分を犯す core を含んだ high oxidative type 1 線維。通常、core は目立ち、中心に位置する (矢印で示している) が、時に複数だったり、偏心的である。
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| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 |
神経学 |
| ICD-10 | G71.2 |
| ICD-9-CM | 359.0 |
| OMIM | 117000 |
| eMedicine | neuro/76 |
| MeSH | D020512 |
| GeneReviews | |
- ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989.
- ^ Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767.
- ^ “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
- ^ "central core disease" - ドーランド医学辞典
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