クラインフェルター症候群
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クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのハリー・クラインフェルターによって初めて報告された[1]。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった[2]。
- ^ 典型例は「XXY（47,XXY）」だが「XXXY（48,XXXY）」「XXXXY」「XXYY」などやこれらのモザイク型（46,XY/47,XXYなど）もクラインフェルター症候群になる。
- ^ 正式名は pseudo autsomal region。
- ^ 詳細はX染色体の不活性化を参照。
- ^ テストステロン分泌不全が胎児期に起こると生殖器の奇形を起こす（（中尾2009）p.377）が、本症ではY染色体のSRY遺伝子は正常（欠損の場合は別の症例になる）なので、この時点では問題が起きず性器は男性型で特に異常は認められない。（（高橋2010）p．272「症状」）
- ^ 全体的に大きいのではなく四肢が長くなる、具体的には通常の成人は身長と指極（両手を伸ばした時の指の先端）がほぼ等しいが、本症では身長より指極が長くなる。（（医学情報研究所2018）p．71「Klinefelter症候群の身体所見」）
- ^ Klinefelter HFJ, Reifenstein ECJ, Albright F (1942) Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leidigism and increased secretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 2: 615-622
- ^ a b c （高橋2010）p．272「概念」
- ^ 性染色体異常/クラインフェルター症候群（47,XXY） MSDマニュアル プロフェッショナル版
- ^ C M Smyth, W J Bremner (1998) "Klinefelter syndrome". Arch Intern Med 158: p.1309-1314, PMID 9645824, doi:10.1001/archinte.158.12.1309.
- ^ a b c クラインフェルター症候群（Klinefelter'症候群） MSDマニュアル
- ^ （医学情報研究所2018）p.71「intro.」
- ^ （中尾2009）p.372
- ^ （日本人類遺伝学会）「12. 染色体異常の頻度 a、新生児染色体異常の頻度 p.1」
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- ^ （医学情報研究所2018）p.71「MINIMAMUM ESSENCE」
- ^ 小児内科 2015 Vol.47 増刊号
- ^ （高橋2010）p．233-234「★19クラインフェルター症候群」・「会陰部の所見」
- ^ a b c d （高橋2010）p．272「症状」
- ^ （日本人類遺伝学会）「06. リプロダクションの異常 a、男性不妊と無・乏精子症 p．1」
- ^ a b （中尾2009）p.376-377「高ゴナドトロピン性（原発性）性腺機能低下症」
- ^ a b （日本人類遺伝学会）「07. 出生前診断 e、羊水細胞の性染色体異常 p.1」
- ^ a b c （医学情報研究所2018）p．71「Klinefelter症候群の身体所見」
- ^ （医学情報研究所2018）p．71「補足事項」
- ^ a b 田中 2002.
- ^ 安里豊, 野中薫雄, 青木武雄「Klinefelter 症候群に認めたうっ滞性皮膚炎」『西日本皮膚科』第66巻第6号、日本皮膚科学会西部支部、2004年12月、559-563頁、doi:10.2336/nishinihonhifu.66.559、ISSN 03869784、NAID 10018999130。 (要登録)
- ^ Grammatico, P., Bottoni, U., DeSanctis, S., Sulli, N., Tonanzi, T., Onorio, A. C. and Porto, G. D.: "A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter's syndrome." Clin. Genetics, 38, 74-78, 1990, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03550.x.
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- ^ 江口二朗, 野俣浩一郎, 西村直樹, 金武洋「クラインフェルター症候群の臨床的検討(第93回日本泌尿器科学会総会)」『日本泌尿器科学会雑誌』第96巻第2号、日本泌尿器科学会、2005年、222頁、doi:10.5980/jpnjurol.96.222_3、ISSN 0021-5287、NAID 110004038889。
- ^ 磯山忠広, 山本泰久, ニコラオス・ソフィキティス, 見尾保幸, 宮川征男「クラインフェルター症候群に対する精巣内精子を用いた顕微授精 : 第86回日本泌尿器科学会総会」『日本泌尿器科学会雑誌』第89巻第2号、日本泌尿器科学会、1998年、370頁、doi:10.5980/jpnjurol.89.370_1、ISSN 0021-5287、NAID 110003100224。
- ^ （日本人類遺伝学会）「07. 出生前診断 e、羊水細胞の性染色体異常 p.1」
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