巨赤芽球性貧血は巨赤芽球の出現を伴う造血異常による貧血群であり, ビタミンB₁₂または葉酸の欠乏によるものがその代表である. 悪性貧血は胃粘膜の萎縮と内因子の分泌欠如あるいは低下により生じるビタミンB₁₂吸収障害性の巨赤芽球性貧血である. 注意すべきビタミンB₁₂欠乏症の原因としてHelicobacter pylori 感染, プロトンポンプ阻害薬やH₂ブロッカーの長期投与が挙げられる.