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筋疾患百科事典

ホスホグリセロムターゼ、ホスホグリセリン酸キナーゼ、乳酸脱水素酵素Ｍサブユニット欠損

ＰＧＭ欠損は小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。
ＰＧＫ欠損はＸ連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血、中枢神経系異常をみます。ただし、血液異常に乏しく、筋痙攣と繰り返すミオグロビン尿のみをみる筋型もあります。阻血下運動負荷試験では乳酸の上昇はみられません。
ＬＤＨ−Ｍ欠損はわが国で最初に報告された疾患です。運動時の筋痛、筋痙攣を主症状とします。阻血下運動負荷試験では乳酸値の上昇は少ないがピルビン酸値は上昇するといわれています。