ｳｪﾙﾄﾞﾆｯﾋﾎﾌﾏﾝ病

新語時事用語辞典

ウェルドニッヒ・ホフマン病

読み方：ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
別名：乳児脊髄性筋萎縮症、SMA1、SMA1型、Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語：Werdnig-Hoffmann Disease

脊髄神経の異常により筋萎縮の障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階で発症するもの。

ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部の筋肉を除く全身の筋力が著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症の中でも特に重症とされ、ほとんどの場合に生後数ヶ月から数年以内に死に至るとされる。

脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプに分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型～4型では障害は残るものの成人を迎えることが可能である。

関連サイト：
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター

（2012年6月11日更新）

筋疾患百科事典

乳児脊髄性筋萎縮症

WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人の論文の患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症が推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下、筋緊張低下が著明です。とくに筋緊張低下が強く、フロッピーインファントで発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です（図４０）。舌に細かいふるえ（線維束性収縮：fasciculation）があります。腱反射は消失します。

	手足の筋肉は軟らかく、ほとんど動きがない。 顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
図４０：ウェルドニッヒ・ホフマン病

横隔膜は比較的侵されず、肋間筋は強く侵されます。そのために吸気時には胸郭が陥没して腹部が膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸（奇異呼吸：paradoxical breathing）がみられます。呼吸筋が侵されるため、７０−８０％は１歳までに死の転帰をとります。１歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する（大群萎縮：large groups of atrophic fibers）のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ１線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。

ウィキペディア

脊髄性筋萎縮症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/11/25 15:54 UTC 版)

脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy：SMA）とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN（survival motor neuron）遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。