酸ﾏﾙﾀｰｾﾞ欠損

筋疾患百科事典

糖原病II型

遺伝子座は第１７染色体長腕にあり、酸マルターゼをコードする遺伝子にいくつかの点変異が見いだされています。本症は発症時期により、次の３型に分類されています。
ａ.乳児型（infantile acid maltase deficiency: Pompe disease)
生後数カ月以内に近位筋の筋力低下、筋緊張低下、心、舌、肝肥大をみます。呼吸不全、哺乳力低下がみられ、通常２歳までに呼吸不全、あるいは心不全で死の転帰をとります。
心電図では心肥大所見と、ＰＲ間隔の短縮が特徴的所見です。筋生検による組織化学的検査と、酸マルターゼ酵素活性の測定で診断が確定します。
病理学的には神経細胞、骨格筋、心、肝、平滑筋細胞内に著明なグリコーゲンの蓄積をみます。筋生検ではリソゾームが増加し、酸フォスファターゼ活性は著明に上昇している（組織化学的に証明できます）ことが診断に役立っています。
ｂ.小児型(childhood acid maltase deficiency)
乳児期あるいは小児期に筋力低下で気付かれます。近位筋の筋力低下が主症状で、心、肝肥大はありません。血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値も軽度ですが高いので、多くの患者さんは肢帯型筋ジストロフィーの臨床診断をうけます。四肢の筋力低下はゆっくりと進行します。本症では特に呼吸筋が侵されやすいので、呼吸機能に関する注意が必要です。呼吸機能が低下した人には人工呼吸器を使用します。
筋生検では乳児型より軽症ですが、同じ所見をみます。
ｃ.成人型（adult-onset acid maltase deficiency)
２０歳以降に発症し、進行性の筋力低下をみます。臨床的には肢帯型筋ジストロフィーと同じで、心、肝肥大はありません。呼吸筋が侵され易いこと、頸屈筋の筋力低下が目立つこと、筋電図で偽ミオトニー現象をみることが本症の特徴とされています。
治療：今のところ抜本的な治療法はありません。ただし、酵素補充療法が実現化しそうですし、遺伝子治療の研究も進んでいます。