眼咽頭・遠位型ミオパチー

筋疾患百科事典

眼咽頭遠位型ミオパチー

日本の里吉栄二郎先生が最初に報告されました。眼咽頭型筋ジストロフィー（oculopharyngeal muscular dystrophy）とよく似ていますが、手足の先の方（遠位筋）が侵されるのが特徴です。

常染色体優性遺伝ですので、家族の中に同じような症状の方がいます。この眼咽頭遠位型ミオパチーと眼咽頭型筋ジストロフィーが同じ病気かどうか長く論争が続いていました。最近わたしたちが遺伝子を調べたところ、多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーの遺伝子変異（PABPN1）をもっていませんでした。でも中にはもっている人もいました。すなわち多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーとは異なる原因で病気が起こっています。

生命的予後はよく天寿を全うします。眼瞼下垂が強い人には眼瞼挙上術を、ものが飲み込みにくい人にも手術をすることがあります。